ABSTRACT
Se describe el caso de un lactante con intolerancia congénita a la lactosa que se presentó con mal ascenso ponderal, vómitos y hepatoesplenomegalia. Los exámenes complementarios mostraron proteinuria, movilización de enzimas hepáticas, cuerpos reductores en orina positivos correspondientes a lactosa y aminoaciduria generalizada. La inmediata institución de dieta libre de lactosa, fue seguida de una rápida recuperación clínica y paraclínica. La intolerancia congénita a la lactosa (ICL) es un raro trastorno de intolerancia a los azúcares. La afección fue descrita por Durand en 1958. Se caracteriza clínicamente por vómitos y mal ascenso ponderal con lactosuria, de inicio en los primeros días de vida siempre que el paciente esté alimentado con leche materna o fórmula con lactosa. Se acompaña de compromiso renal dado por aminoaciduria generalizada y acidosis tubular, hepático dado por movilización de transaminasas y en algunos casos compromiso ocular. Se subraya la importancia de descartar esta afección en los casos de vómitos y desnutrición de los primeros meses de vida dado que es una enfermedad potencialmente fatal si no se suprime el aporte alimentario de lactosa.